“A Medicina Genómica nasceu do conhecimento que nos tem sido possível adquirir sobre os nossos genes. Desde que começámos a trabalhar o ADN compreendemos que a variabilidade genómica (dos genes) pode ser utilizada no sentido de criar terapêuticas mais eficientes para cada indivíduo, prevenir reações adversas a medicação e realizar diagnósticos mais precisos e rápidos. Além disso, permite-nos detetar a suscetibilidade de um indivíduo para algumas doenças onde os genes podem ser uma causa. É possível hoje chegar a um diagnóstico – sobretudo de patologias que são raras – muito mais depressa se utilizarmos tecnologias genómicas, isto é se sequenciarmos o ADN do doente. Muitas vezes essas doenças são ditadas por uma variante num gene e, nesse caso, é crucial conseguirmos ler a sequência do ADN e identificar qual é a mutação causadora da patologia”. A sequenciação do ADN é, também, importante para algumas doenças oncológicas, pois permite realizar uma análise e estratificação do doente, no que respeita ao seu diagnóstico e adaptar o tratamento ao seu perfil genético.
Esta personalização da Medicina permitirá também melhorar a prevenção, dado que o conhecimento é antecipado, através da análise genómica: “Falamos de Medicina Personalizada, que é aquela que é adequada a cada indivíduo e que se baseia muito na determinação do perfil genómico de cada indivíduo, mas não só. A história clínica, o perfil de desenvolvimento, o estilo de vida, a alimentação, têm um grande impacto para doenças multifatoriais que são muito comuns, por exemplo as doenças cardiovasculares ou as doenças neuropsiquiátricas. Nesses casos, há um impacto do ambiente no desenvolvimento das doenças”.
Todavia, esta não é uma Medicina barata de fazer: “Esta Medicina permite desenvolver terapêuticas que são mais específicas para um determinado mecanismo biológico, determinado pelo perfil genético do indivíduo. Para determinadas situações, isso ainda é muito caro de fazer, porque é uma medicina onde cada tratamento acaba por ter de ser desenvolvido para cada indivíduo”.
A Estratégia Nacional para a Medicina Genómica
A Estratégia Nacional para a Medicina Genómica é uma estratégia de medicina que foi solicitada ao INSA pelo Ministério da Saúde, com base num compromisso assinado em 2018, a nível Europeu, de contribuir para a iniciativa 1 Milhão de Genomas: “O objetivo subjacente a este compromisso é permitir o acesso aos perfis genéticos de um milhão de indivíduos na Europa, com o objetivo de facilitar a investigação científica nesta área e facilitar a prática clínica. Por exemplo, no caso de uma doença rara, podemos ter três casos em Portugal, dois em Espanha e outros noutros países, e só a reunião da informação de todos os casos é que permitirá aos médicos perceber que a doença é a mesma e a causa também. Para um tratamento que é personalizado, isto é extremamente importante”.
Em Portugal, esta Estratégia é necessária há largos anos. Para Astrid Vicente, o objetivo deste trabalho é redigir recomendações daquilo que é necessário implementar em Portugal, para que seja possível a implementação de uma Medicina Genómica eficaz no país. A iniciativa tem o apoio de um diretorado da Comissão Europeia que já ajudou a Alemanha a fazer a sua própria Estratégia para a mesma área. Em Portugal, há muito a ser feito: “Percebemos que precisávamos de organizar uma governança e a gestão de dados; a nossa legislação precisa de atualização e precisamos de ter, no nosso sistema de saúde, uma capacidade de processamento e armazenamento dos dados do ADN que atualmente não existe. Precisamos também de capacidade laboratorial, precisamos de formar os nossos profissionais de saúde, quer o pessoal laboratorial quer o pessoal clínico, pois há profissionais de saúde cuja formação universitária é mais antiga e não incluiu a Medicina Genómica e o seu potencial. Além disso, precisamos de aumentar a literacia da nossa população em relação à medicina genómica. Há que fazer a população perceber o potencial desta medicina, reconhecendo simultaneamente os desafios que lhe estão associados”.
Astrid Vicente crê, também, que era de importância estratégica existir uma cooperação entre o serviço público de saúde e o setor privado, incluindo a indústria farmacêutica, no que toca à implementação da Medicina Genómica: “Promover esta relação entre os vários setores permitiria que algumas investigações feitas pelas academias fossem mais rapidamente aplicadas ao dia a dia hospitalar e farmacêutico”.
